Zbadany mechanizm rozwoju padaczki u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym

Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym znacząco zmniejsza ryzyko wystąpienia padaczki, a także jej ciężkość i ryzyko lekooporności – pokazały międzynarodowe badania koordynowane przez Polaka.

Foto: pixabay.com

W ramach programu EPISTOP badano mechanizmy rozwoju padaczki zanim jeszcze widoczne były napady drgawek.

Prace koordynował prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), a w badaniach brało udział 16 ośrodków z Europy, USA i Australii. O wynikach, które opublikowano w „Annals of Neurology” https://onlinelibrary.wiley.com, poinformował WUM w komunikacie.

„Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu prowadzące do padaczki. Według obecnie obowiązujących zasad postępowania w padaczce, leczenie rozpoczyna się w momencie pojawienia się napadów drgawek. Niestety, u małych dzieci im dłuższy jest czas pomiędzy pierwszymi napadami a włączeniem leczenia, tym większe jest ryzyko lekoopornej padaczki oraz zaburzeń rozwoju dziecka” – mówi cytowany w komunikacie prof. Sergiusz Jóźwiak.

W badaniach skupiono się na niemowlętach ze stwardnieniem guzowatym. Szacuje się, że padaczka rozwinie się u 70-90 proc. dzieci z tą chorobą genetyczną i jest u nich trudna do leczenia. Stwardnienie guzowate coraz częściej jest diagnozowane jeszcze na etapie badań prenatalnych. W projekcie EPISTOP uczestniczyły niemowlęta ze stwardnieniem guzowatym, w wieku do 4. miesiąca życia, u których jeszcze nie doszło do napadów padaczkowych. W sumie we wszystkich ośrodkach klinicznych w Europie i Australii do projektu włączono 101 dzieci.

Każde dziecko badane było do ukończenia 2. roku życia. U każdego uczestnika początkowo co 4 tygodnie, a następnie co 6 tygodni wykonywano badanie EEG w celu wykrycia wyładowań przed napadami padaczkowymi. Wyniki badania EPISTOP wykazały – czytamy w komunikacie WUM – że profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe znacząco zmniejsza ryzyko wystąpienia padaczki, a także jej ciężkość i ryzyko lekooporności. Równocześnie całkowicie zapobiega wystąpieniu tzw. napadów skłonów (napadów zgięciowych). W całym badaniu EPISTOP nie stwierdzono u żadnego dziecka cięższych form opóźnienia rozwoju.

W czasie trwania projektu EPISTOP, pacjenci uczestniczący w badaniu opublikowanym w 2011 roku osiągnęli wiek szkolny. „Ich dłuższa obserwacja pokazała, że pacjenci leczeni profilaktycznie są w większości wolni od napadów padaczki. U połowy dzieci można było odstawić leczenie, a rozwój 80 proc. z nich jest zupełnie prawidłowy, mogą chodzić do szkoły razem ze zdrowymi rówieśnikami. Jest to ogromna zmiana w porównaniu do grupy leczonej po napadach, wśród której tylko 20 proc. dzieci rozwija się prawidłowo w wieku szkolnym, zaś większość dzieci ma opóźnienie rozwoju i cechy autystyczne” – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak.

Poza częścią kliniczną, w projekcie EPISTOP podjęto po raz pierwszy kompleksowe badania, zmierzające do wykrycia mechanizmów powstawania padaczki i jej niekorzystnego wpływu na rozwój dzieci. „EPISTOP wykorzystuje szeroki wachlarz badań, od najbardziej podstawowych ocen klinicznych, przez analizy sygnałów elektrycznych pochodzących z mózgu (EEG), obrazów uzyskanych w rezonansie magnetycznym, do zaawansowanych metod molekularnych badań genów, RNA i białek. Niezwykle istotne jest także to, że niektóre mechanizmy rozwoju padaczki obserwowane w stwardnieniu guzowatym mogą tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki” – czytamy w komunikacie. Chociaż projekt EPISTOP zakończył się formalnie w 2019 roku, prace nad tą częścią projektu jeszcze trwają.

Projekt był największym badaniem medycznym finansowanym ze środków 7. Programu Ramowego UE i koordynowanym przez polski ośrodek (Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka – IPCZD). To właśnie w IPCZD w 2006 r. prof. Jóźwiak rozpoczął pilotażowe badania nad leczeniem przeciwpadaczkowym dzieci, u których do napadów padaczki jeszcze nie doszło.

Źródło: naukawpolsce.pap.pl