21 listopada 2024

Aplikacja pomaga w diagnostyce chorób rzadkich

Bezpłatną pomoc w diagnostyce chorób rzadkich, takich jak choroba Gauchera i Fabry’ego, oferuje Fundacja Saventic, która opracowała w tym celu specjalną aplikację.

Foto: pixabay.com

Twórcy fundacji oceniają, że jest to nowa nadzieja dla osób, które cierpią na chorobę rzadką i od miesięcy lub lat czekają na postawienie diagnozy oraz rozpoczęcie leczenia.

Aplikacja oferowana przez Fundację Saventic wykorzystuje algorytmy sztucznej inteligencji, a jednocześnie – do analizy przypadku pacjenta – angażuje panel ekspertów.

„Zastosowane algorytmy na podstawie informacji dostarczonych przez pacjentów są w stanie określić ryzyko wystąpienia choroby rzadkiej z katalogu schorzeń, którymi aktualnie zajmuje się fundacja” – czytamy w informacji prasowej przesłanej PAP.

Jak wyjaśnił PAP Błażej Jelonek z Fundacji Saventic, obecnie fundacja pomaga w przyspieszeniu diagnostyki osób z chorobami tzw. spichrzeniowymi – chorobą Gauchera i Fabry’ego. W planach jest rozszerzenie zakresu diagnostyki o kolejne jednostki chorobowe, takie jak choroba Pompego, Niemanna-Picka, amyloidoza ATTR oraz amyloidoza AL. „Prace nad udoskonaleniem algorytmu cały czas trwają” – zapewnił Jelonek.

Każdy pacjent, u którego pomimo występowania szeregu objawów nie udało się postawić diagnozy, może skorzystać z aplikacji fundacji na stronie internetowej fundacjasaventic.pl. Za pomocą aplikacji chory dostarcza informacji na temat stanu zdrowia, procesu diagnostycznego oraz aktualnych objawów.

Za pośrednictwem strony istnieje możliwość dołączenia wszystkich dostępnych danych medycznych takich jak: wyniki badań, wypisy ze szpitala itp. Przekazane informacje są następnie analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji. Dane pacjentów o stwierdzonym ryzyku którejkolwiek z chorób rzadkich, którymi zajmuje się fundacja, trafiają następnie do konsylium ekspertów.

Po konsylium koordynator kontaktuje się z pacjentami, u których stwierdzono wysokie ryzyko konkretnej choroby rzadkiej, i dostarcza informacje nt. rekomendowanego ośrodka czy specjalisty w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki.

Korzystanie z aplikacji internetowej przygotowanej przez fundację jest bezpłatne. Fundacja Saventic powstała z inicjatywy spółki Saventic Health – grupy specjalistów tworzących algorytmy sztucznej inteligencji wspierające lekarzy w diagnostyce chorób rzadkich.

Aplikacja internetowa – jak informuje fundacja – stanowi odpowiedź na potrzebę chorych z niepokojącymi objawami lub nieprawidłowościami w wynikach, którzy poszukują ich przyczyny, ale mimo to długo pozostają niezdiagnozowani.

„Celem Fundacji jest nie tylko przyspieszenie diagnozy, ale także pokierowanie ruchem chorego tak, aby odnalazł właściwy ośrodek, czy specjalistę” – podsumowuje specjalista chorób wewnętrznych, hematologii i transplantologii klinicznej prof. Grzegorz Basak, współzałożyciel Fundacji Saventic.

Źródło: naukawpolsce.pap.pl