Mukopolisacharydoza: przyczyny i objawy

Mukopolisacharydoza to jedna z około 7 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie zarejestrowanych jest siedem typów tej choroby. Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów – łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej.

Foto: pixabay.com

Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest zaburzony.

– Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ 1. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc – opowiada Magda, mama chłopca chorego na MPS.

Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu. Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa diagnostyka.

– Choć MPS jest chorobą genetyczną, jej objawy pojawiają się z czasem. Początkowo dzieci rozwijają się tak jak ich zdrowi rówieśnicy. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18. a 36. miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba – mówi prof. nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik Oddziału Dzieci Starszych z Pododdziałem Neurologicznym, Reumatologicznym, Rehabilitacyjnym Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

W Polsce potwierdzono występowanie pięć typów mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu. Jak podkreśla prof. Żuber, cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:

• powiększenie wątroby i śledziony,
• choroby serca,
• przykurcze w stawach,
• pogrubiałe rysy twarzy,
• niski wzrost,
• deformacja kośćca,
• w typach I-III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
• infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
• choroby oczu,
• powiększony język.

Warto dodać, że 15 maja obchodzony jest Światowy Dzień MPS. Został ustanowiony po to, by zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę.